Podría haber hasta cuatro tipos diferentes de autismo, han descubierto los científicos de Princeton.
Cada tipo tiene su propia firma genética y actividad cerebral única, lo que ayuda a explicar por qué los síntomas varían tan ampliamente entre las personas.
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“Comprender la genética del autismo es esencial para permitir un diagnóstico anterior y más preciso y guiar la atención personalizada”, senior Autor de estudio, Olga Troyanskaya, dijo.
Investigadores de la Universidad de EE. UU. Y la Fundación Simons analizaron datos de más de 5,000 niños con autismo.
Utilizando el modelado de computadora avanzado, agruparon a los niños en función de más de 230 rasgos.
Estos rasgos iban desde habilidades sociales y comportamientos repetitivos hasta hitos clave del desarrollo como caminar y hablar.
Este enfoque reveló cuatro subtipos de autismo distintos, todos con diferentes características.
El equipo vinculó cada subtipo de autismo con factores genéticos específicos al analizar el ADN de los niños.
Observaron mutaciones hereditarias, las aleatorias que no se encuentran en los padres y cuando los genes clave se encienden durante el desarrollo del cerebro.
Encontraron que cada subtipo está formado por diferentes problemas genéticos que afectan el cerebro en diferentes etapas, a veces incluso después del nacimiento.
Es un cambio importante en cómo entendemos el autismo.
Los expertos solían pensar que sus raíces genéticas se formaban solo antes del nacimiento, pero el estudio muestra que también pueden aparecer en la primera infancia.
Los cuatro subtipos de autismo son:
1. Desafíos sociales y conductuales
Este grupo tiene rasgos clásicos de autismo, como dificultades sociales y comportamientos repetitivos, con hitos del desarrollo generalmente alcanzados a tiempo.
Muchos también experimentan trastornos de ansiedad, trastorno por déficit de atención hiperactividad (TDAH) o trastorno obsesivo compulsivo (TOC).
2. Trastorno de espectro autista mixto Retraso de desarrollo
Los niños con esta forma de autismo a menudo alcanzan hitos como caminar y hablar más tarde de lo ordinary, pero rara vez tienen problemas de salud psychological.
También tienen más probabilidades de llevar mutaciones genéticas raras transmitidas a sus padres.
3. Desafíos moderados
Este grupo muestra rasgos de autismo más suaves, alcanza los hitos del desarrollo a tiempo y tiene menos condiciones adicionales, lo que significa que pueden necesitar menos apoyo o tratamiento continuo.
4. Ampliamente afectado
Este es el grupo más pequeño pero más afectado, que muestra retrasos en el desarrollo importantes, comunicación y desafíos sociales, comportamientos repetitivos y trastornos del estado de ánimo.
También tienen más probabilidades de llevar nuevas mutaciones genéticas no heredadas.
Las características clave del autismo, y por qué pasan desapercibidos
Por Alice FullerEditor de características de salud
La modelo Christine McGuinness fue un “recluso” durante ocho años y solo salió de la casa a las 3 a.m.
El presentador de SpringWatch, Chris Packham, cube que lo convierte en un “adicto al trabajo centrado en la tarea que ve problemas en todo lo que hace”.
Y recientemente, Bella Ramsey reveló que fueron diagnosticados después de luchar por usar térmicas en el set de los últimos de nosotros.
Pero, ¿qué es exactamente el autismo y por qué parece tan diferente en todos?
Leanne Cooper-Brown, plomo en el neurodesarrollo en Socios clínicosle cube a Solar Well being: “El autismo se considera un espectro, por lo que no todas las personas comparten los mismos rasgos.
“Mientras que pensamos en el autismo como una línea lineal, nos hemos dado cuenta de que los términos como el funcionamiento o el funcionamiento ‘alto’ o ‘bajo’ de ‘leve’, ‘moderado’ o ‘severo’ no son útiles y pueden ser engañosos.
“Hoy en día, pensamos en el autismo en términos de las fortalezas y necesidades del individuo, lo que puede cambiar con el tiempo según su entorno y su crimson de apoyo”.
Se cree que alrededor de 700,000 personas en el Reino Unido tienen autismo, esa es una de cada 100.
Pero la investigación del College Faculty London sugiere que ese número podría ser el doble de alto, ya que muchas personas permanecen sin diagnosticar.
Sin embargo, los casos están en aumento. Las cifras publicadas el año pasado mostraron un aumento del 175 por ciento de 2011 a 2022.
Dra. Selina Warlow, psicóloga clínica y propietaria de La clínica de desarrollo neurológico Nookcube: “La conversación sobre la neurodiversidad se está normalizando, y eso es muy positivo de ver. Pero se necesita más conciencia.
“Recibir un diagnóstico puede abrir el acceso a recursos expertos que apoyan a las personas autistas a prosperar en la sociedad”.
El autismo se ha asociado durante mucho tiempo con dificultades sociales, como problemas para mantener conversaciones y formar relaciones.
Pero la investigación publicada en la revista Cell Press sugirió que los comportamientos repetitivos, como la balanceo o la reproducción de los dedos, y los intereses especiales, ya sean programas de televisión o animales específicos, son más indicativos de un diagnóstico de autismo.
En normal, los expertos dicen que las características centrales incluyen …
- Sensibilidad – Las personas autistas pueden ser mucho más o menos sensibles a las miras, sonidos, texturas, gustos y olores. Por ejemplo, encuentran luces brillantes o espacios llenos de gente abrumadores, cube Leanne. También pueden estar demasiado cerca de los demás o necesitan mover todo su cuerpo para mirar algo.
- Estímulo – Para administrar esta sobrecarga sensorial, algunas personas usan movimientos o sonidos repetitivos. “Esto se llama Stimming e incluye balanceo, tapping y flaco a mano”, cube el Dr. Warlow. “Aunque es algo que todos hacen hasta cierto punto, es possible que aquellos con autismo se involucren con él como una forma de autorregulación”.
- Enmascaramiento – Esta es una estrategia utilizada por algunas personas autistas, conscientemente o no, para que coincidan con las personas neurotípicas, cube el Dr. Warlow. “Es una forma de ocultar sus verdaderas características, y podría implicar copiar expresiones faciales, planificar conversaciones con anticipación o mantener en ‘Stimming’, intercambiando aplausos a las manos con un bolígrafo, por ejemplo”, agrega.
- Agotamiento – Este es un estado de agotamiento físico, psychological y emocional y es una característica común en el autismo. “Estar extremadamente cansado, tanto psychological como físicamente, puede asociarse con el acto de enmascarar durante un largo período de tiempo, o sobrecarga sensorial o social”, cube el Dr. Warlow. “Los síntomas del agotamiento autista incluyen abstinencia social, rendimiento reducido y mayor sensibilidad”.
- Luchas sociales – Socializar puede ser confuso o agotador para las personas autistas. A menudo les resulta difícil entender lo que otros piensan o sintiendo, lo que hace que sea difícil hacer amigos. Leanne cube: “En los adultos, el autismo puede presentarse como dificultades para interpretar señales sociales, como comprender el lenguaje corporal o el sarcasmo, luchar por expresar emociones o preferir estar solo. Esto puede afectar las relaciones y el trabajo”.
- Rutina – Muchos de nosotros tenemos un horario diario bastante common. Pero para las personas autistas, esto se convierte en una “preferencia muy fuerte por la rutina”, cube Leanne. Esto podría estar necesitando un horario diario para saber qué va a suceder y cuándo, o tener preferencias rígidas sobre los alimentos o la ropa.
- Pensamiento literal – Algunas personas autistas tienen una visión literal del lenguaje, como creer que en realidad es “llover a gatos y perros” o que alguien realmente quiere que “rompas una pierna”. El Dr. Warlow cube: “Esto puede resultar en confusión con las figuras de habla, ironía o solicitudes indirectas.” Por ejemplo, que se le diga que ‘tire de sus calcetines’ podría entenderse literalmente, no como una frase motivacional “.
- Hiperfoco – A menudo asociado con el TDAH, el hiperfocuso también es común en las personas autistas. “Es donde puedes concentrarte intensamente en una actividad y absorber hasta el punto de olvidar el tiempo”, cube el Dr. Warlow. “Esto es útil en el trabajo o los pasatiempos, pero puede provocar la negligencia de otros aspectos de la vida, como la comida o el descanso”.
- Intereses especiales – Todos tenemos pasatiempos e intereses, pero para las personas autistas, son tan convincentes que a menudo quieren pasar todo su tiempo aprendiendo, pensando o haciéndolos. “Los intereses especiales podrían incluir cualquier cosa, desde dinosaurios hasta superhéroes y jardinería y música”, cube el Dr. Warlow. “Estos generalmente comienzan en la infancia, pero también pueden formarse como adultos.“ Chris Packham es un ejemplo de una persona autista que convirtió su interés especial en la infancia en los animales en una carrera exitosa, convirtiéndose en uno de los presentadores de TV del mundo pure más amado del Reino Unido.
“Estos hallazgos son poderosos porque las clases representan diferentes presentaciones clínicas y resultados”, dijo el estudiante de doctorado y copropietaria Aviya Litman:
“Y críticamente, pudimos conectarlos con una biología subyacente distinta”, agregaron.
La co-líder, la autora Natalie Sauerwald dijo: “Lo que estamos viendo no es solo una historia biológica del autismo, sino múltiples narrativas distintas.
“Esto ayuda a explicar por qué los estudios genéticos pasados a menudo se quedan cortos.
“Fue como tratar de resolver un rompecabezas sin darnos cuenta de que en realidad estábamos mirando múltiples rompecabezas diferentes mezclados”.
Se cree que alrededor de 700,000 personas en el Reino Unido tienen autismo, una condición de toda la vida que afecta la forma en que las personas experimentan e interactúan con el mundo.
Los diagnósticos se están volviendo más comunes cada año, en parte debido a la mayor conciencia de los sitios como Tiktok y una mejor detección.
Las últimas cifras del NHS Inglaterra, que cubren el período que finaliza en marzo de 2025, muestran que el número de pacientes que esperan al menos tres meses para una cita especializada inicial han aumentado en más de una cuarta parte desde el año pasado. Esa cifra también se ha triplicado desde 2021.
En whole, casi 124,000 menores de 18 años están en la lista de espera durante más de tres meses, casi 30,000 más que el año anterior.
Las pautas del NHS dicen que los pacientes deben verse dentro de las 13 semanas. Pero nueve en 10 esperan mucho más.
